A determinação do sexo do indivíduo resulta da interação de genes localizados em um par de homólogas (cromossomos sexuais - heterossomos ou alossomos)

Homens: 44 autossomos + XY (cromossomos sexuais)

Mulheres: 44 autossomos + XX (cromossomos sexuais) 

Homens - heterogamética     44 A XY  ===>   22 AX ou 22 AY 

Mulheres - homogamética   44 A XX   ===>    22 AX 

Na espécie humana, o sistema de determinação do sexo é o XY. Os cromossomos sexuais são homólogos, pareando-se na meiose. Porém, os cromossomos masculinos e femininos são diferentes pois no masculino, há a ausência de parte de uma das cromátides e por isso, o pareamento deles na meiose é parcial. 

Os genes que se encontram na região homóloga apresentam um tipo de herança que chamamos de herança parcialmente ligada ao sexo, pois eles estão localizados na região homóloga dos cromossomos sexuais, podendo aparecer tanto em machos como em fêmeas. Já os genes que se encontram na região não homóloga do cromossomo X apresentam um tipo de herança ligada ao sexo. Nesse caso, como os machos possuem apenas um cromossomo X, e, consequentemente, não possuem alelos dos genes localizados na região não homóloga desse cromossomo, eles são chamados hemizigotos. As fêmeas, entretanto, poderão ser homozigotas ou heterozigotas, pois apresentam dois cromossomos X que pareiam completamente.

Convém lembrar que os genes da região não homóloga do cromossomo X não possuem alelos na região não homóloga do cromossomo Y. Genes recessivos localizados nessa região não homóloga do cromossomo X expressam-se fenotipicamente com maior freqüência nos machos, pois basta ele estar presente para seu efeito se manifestar. Nas fêmeas, esses genes recessivos só se manifestam em dose dupla (homozigose recessiva).

Os genes localizados na região não homóloga do cromossomo Y condiciona um tipo de herança chamada herança restrita ao sexo é, só ocorrem nos machos. Nesse caso, também se fala em indivíduos hemizigotos.

Existem outras variações fenotípicas relacionadas com o sexo, envolvendo genes que podem estar localizados em quaisquer autossomos ou nas porções homólogas dos cromossomos sexuais, ocorrendo, assim, no dois sexos. Esses genes podem expressar-se de modo diferente, dependendo do sexo do indivíduo. Isso se deve ao efeito do meio interno do organismo, principalmente aos hormônios sexuais.

Os mecanismos que determinam essas variações genéticas relacionadas com o sexo são:

Herança com efeito limitado ao sexo: ocorre quando alguns genes, embora presentes nos dois sexos, manifestam-se apenas em um deles - a penetrância do gene em um dos sexos é zero.

 

Herança influenciada pelo sexo:

ocorre quando alguns genes têm sua expressão de dominância e de recessividade inversa em função do sexo do indivíduo - um gene tem efeito dominante em um sexo e recessivo em outro.

 

Herança relacionada ao sexo

Variações genéticas em função de genes localizados em cromossomos sexuais: 

Variações genéticas dependentes da ação de hormônios que podem alterar de forma diferente um mesmo gene em indivíduos diferentes.devido a genes que, embora presentes nos dois sexos, têm seus efeitos alterados em função, principalmente, de hormônios sexuais:

 

Herança parcialmente ligada ao sexo

Como esse tipo de herança está relacionado com genes localizados na região homóloga dos cromossomos sexuais, o mecanismo de herança é o mesmo aplicado a genes que se localizam em autossomos.

 

Herança ligada ao sexo 

É determinada por genes do cromossomo X que não tem correspondência com o cromossomo Y. A hemofilia, o daltonismo, o glaucoma juvenil e a estenose atrial são exemplos deste tipo de herança. A seguir, vamos conhecer a hemofilia " e o daltonismo.

 

DALTONISMO

O nome daltonismo tem origem em Dalton, químico inglês que era portador desta anomalia. Os portadores desta anomalia apresentam dificuldade na distinção de determinadas cores primárias, como o verde e o vermelho, enxergando, em vez delas, as cores cinza, amarela ou azul. É possível que esta anomalia seja resultado do mau funcionamento dos cones existentes na retina, provocado pela presença de alelos defeituosos, que não formam pigmentos necessários para a percepção de determinadas cores. A freqüência do daltonismo é muito maior entre os homens (5%) do que entre as mulheres (0,25%). Isso ocorre devido ao fato de os homens precisarem de apenas um alelo para serem daltônicos , enquanto as mulheres necessitam de dois alelos. Já estão identificados diversos tipos de daltonismo, um deles é denominado efeito protan, que é condicionado por um gene recessivo ligado ao sexo. O gene para a visão normal é representado por D, e para o fenótipo daltônico é representado por d. Desse modo, temos os seguintes fenótipos e genótipos.

 

 

HEMOFILIA

Os portadores de hemofilia apresentam dificuldades no processo de coagulação do sangue, portanto estão constantemente sujeitos a hemorragias. As dificuldades são devidas à ausência hereditária de determinados fatores sangüíneos, indispensáveis à produção da enzima tromboquinase. Os três tipos mais comuns de hemofilia são: Hemofilia A: É conhecida também como hemofilia clássica e se caracteriza pela ausência do fator VIII da coagulação ou globulina anti-hemofílica. Hemofilia B: É também conhecida como doença de Christmas e se caracteriza pela ausência do fator hemofílico B ou fator IX. Hemofilia C: Este tipo de hemofilia é determinado por gene autossômico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se pela ausência de um fator denominado PTA. Usa-se o H para representar o gene para a normalidade, e o h para representar o gene recessivo que determina os casos de hemofilia. Observe os fenótipos e os genótipos possíveis.

 

Herança restrita ao sexo

 

Nesse tipo de herança, os genes estão localizados na região do cromossomo Y, que não tem homologia com o cromossomo X. Esses genes são denominados genes holândricos. (holo = todos; andros = masculino).

Um exemplo desse caso é a herança da hipertricose auricular, que é o crescimento excessivo de pêlos na orelha. Essa característica é freqüente na Índia, podendo ocorrer também em causcasianos, aborígenes australianos e japoneses.

O gene para hipertricose auricular passa diretamente do pai para o filho, nunca ocorrendo nas filhas, pois elas não possuem o cromossomo Y.

 

Herança com efeito limitado ao sexo

Esses casos envolvendo genes que ocorrem nos dois sexos, mas que só se manifestam em um deles. O efeito desses genes está em função principalmente da ação de hormônios sexuais. Um exemplo é a manifestação dos caracteres sexuais secundários no homem e na mulher. Outro exemplo é a produção de leite em gado leiteiro. No touro, existem genes destinados à produção de leite que são transmitidos aos seus descendentes, mas esses genes manifestam-se apenas nas fêmeas.

Em galináceos, há um tipo de plumagem no pescoço que só ocorre nos galos. O gene que determina essa característica ocorre em ambos os sexos, mas só se manifesta nos machos.

 

Herança influenciada pelo sexo

a) Herança com efeito limitado ao sexo: a penetrância do gene em um dos sexos é zero.

b) Herança influenciada pelo sexo: um gene é dominante em um sexo e recessivo em outro. 

Neste caso, um gene tem efeito dominante em um sexo e recessivo em outro sendo que a a dominância e recessividade de genes varia em função do sexo do indivíduo.

Um gene C, dominante nos homens e recessivo nas mulheres provoca a calvície na espécie humana. Localizado em cromossomo autossômico, um mesmo genótipo manifesta-se diferentemente em cada sexo.

 

GENÓTIPO

FENÓTIPO

cc

homem: não calvo

mulher: não calva

Cc

homem: calvo

mulher: não calva

CC

homem: calvo

mulher: calva